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全国爱耳日来临!20人里有1人携带耳聋基因,这些检查不可少

来源:俊洪快讯网   作者:热点   时间:2024-03-28 23:24:56

  我国是全国耳聋病的高发国家,6000万残疾人口中有2100万为听力残疾者。爱耳近年出现一些报道提到这样的日临人里奥术徽章案例:“这父母也太狠啦,竟然一巴掌把孩子给打聋了,有人怎么下得去手啊!携带”“孩子本来听力很正常,耳聋生病了去打了一针,基因检查结果就聋了,全国是爱耳医生乱用药的原因吗?”为何孩子如此轻易地发生耳聋?

  值此3月3日全国爱耳日来临之际,广东省生殖医院优生遗传科的日临人里医生为大家科普:“一针致聋、一掌致聋”究竟是有人奥术徽章谁之过?

  一巴掌打聋?一针致聋或因基因遗传引起

  “一巴掌打过去,鼓膜有可能外伤,携带但是耳聋鼓膜外伤引起的听力下降,一般是基因检查轻度听力下降,不会聋。全国”广东省生殖医院优生遗传科副主任医师李铭臻教授解释,“一掌致聋”的患者内耳结构存在缺陷,他们的前庭导水管比正常人大,在遭遇颅压或负压增高等诱因时,比如巴掌、坠床、足球撞击,甚至感冒咳嗽、倒立等,都可能导致耳聋。

  同样,“一针致聋”也是因为携带有药物性耳聋基因。这类人群对于庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类的抗生素异常敏感,很可能一针下去耳朵就永远听不见了。曾经红遍全国的舞蹈《千手观音》,表演的21个演员全是聋哑人。其中18个人是因为药物致聋,几乎都是在幼儿时期因发烧使用抗生素所致。如果能够及时发现耳聋基因,提前预防,也许就能避免不幸的发生。

  耳聋基因可隐形遗传,听力正常夫妻也可能生出听障宝宝

  中国人群的致聋基因突变主要有4种:GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变和GJB3基因突变。SLC26A4基因,就是通常所指的“一巴掌致聋”基因,也是大前庭导水管综合征的致病基因。SLC26A4基因为常染色体隐性遗传。

  也就是说,夫妻双方如果都为听力正常的SLC26A4基因突变携带者,每次怀孕均有1/4的概率为听力障碍的宝宝。这类孩子有的出生后就存在不同程度听力损伤。

  也有部分患儿出生时听力正常,可通过新生儿听力筛查,但在成长中会因为感冒、外伤等原因逐渐致聋。因此,需要密切跟踪监测,尽可能避免孩子磕碰、坠床、用力擤鼻涕等诱因,在合适的时机及时干预,避免孩子由聋致哑。

  线粒体12SrRNA基因被医生形象地叫做“一针致聋基因”,该基因突变患者对于庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类的抗生素异常敏感,很可能一针下去耳朵就永远听不见了。临床中只要检测到这个基因突变,小孩应终生避免使用氨基糖甙类药物。该基因通过妈妈的线粒体遗传,也就是说,如果妈妈携带药物耳聋基因突变,她的孩子(无论男孩还是女孩)100%都会遗传到,一旦用药物不当,便会致聋。

  如何预防耳聋发生

  国家早已将听力筛查列入新生儿筛查项目并在全国普及。但是,这种筛查只能筛查出先天性耳聋即出生已聋的孩子,对于迟发性耳聋及药物敏感的孩子无法筛出。“耳聋基因携带在我国整个人群里占5%左右,也就是20人里面就有1人。”李铭臻教授表示,“有一部分人在早期并没有听力障碍的表现,在新生儿听力筛查时检查是正常的,随着年龄增长才逐渐出现听力损失。但是如果我们给他进行耳聋基因筛查,检查出来有问题,就可以提前进行预警。”

  专家提醒,无家族史、夫妻听力正常的夫妇可能会生下耳聋患儿。所以,婚前孕前耳聋基因检测、高危孕妇产前筛查与诊断以及新生儿听力和基因联合筛查都非常有必要。

  南方网、粤学习记者 张彦瑾

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